Vad säger de genetiska testerna om våra skandinaviska hundars DNA?
I föregående nummer av Polarhunden presenterade jag en övergripande bild av ämnet genetisk variation och våra rasers situation i slutna stamböcker som var ämnad att på ett enkelt sätt ge en grundläggande kunskap i ämnet för den oinvigde. Eller ja i vart fall så enkelt det går att förklara ett oerhört komplicerat ämne. Jag lovade också i samband med att den artikeln skickades in att följa upp med mer intressanta siffror och fakta allt eftersom. Så här nedan kommer lite information kring genetiska tester, vad vi kan utläsa ur dem och vilka baksidor de har. De testresultat av hundar jag hänvisar till nedan är gjorda med hjälp av embark.
Ni som har deltagit på webinarium om genetisk variation har säkert hört att man ibland nämner att det finns vissa osäkerheter kring de DNA-test som finns på marknaden idag. Det man skall komma ihåg då är att det beror på att ett DNA-test hos till exempel Embark ger en mängd olika data. När man mäter inavelsgrad, eller COI (coefficent of inbreeding) som det ofta förkortas, så är just det resultatet mycket mer tillförlitligt än till exempel de raser Embark föreslår att en hunds förfäder tillhörde. Och när det kommer till att peka ut sjukdomar och skadade gener så skall man var ytterst försiktig om inte testet är särskilt validerat för en viss ras och en viss sjukdom där forskarna kartlagt arvsgången hos just den rasen.
Hos Embark mäts Inavelsgrad genom att man undersöker över 230 000 olika platser i genomet för att se om dessa är homozygota. Den här typen av resultat är tillförlitliga. Här är problemet snarare att olika företag redovisar resultatet på olika sätt som gör det svårt att jämföra resultaten från olika bolag. Embark redovisar till exempel hur stor procent av de testade generna som är homozygota, medan Wisdompanel istället redovisar heterozygota loci och har ett eget system för att redovisa hur genetiskt varierad en individs DNA är i förhållande till övriga testade i rasen. Därför är det bra om alla inom samma ras försöker använda samma testföretag, för att lättare kunna dela med sig av informationen och även göra korrekta provparningar. Man kan exempelvis via Embark göra provparningar mellan två testade individer för att avgöra hur mycket DNA de två individerna har gemensamt och få en uppskattad inavelsgrad på en planerad kull, där resultatet blir betydligt mer rättvisande än den rent teoretiska inavelsgradsökning man får via avelsdata).
Embarktestade Samojedhundar
Till dags dato har jag och några vänner tagit del av genetiska testresultat för en handfull skandinaviska samojedhundar och ett fåtal europeiska som vi skall titta lite närmare på nedan.
I förra artikeln använde vi Samojedhunden som exempelras och presenterade statistiskt underlag på inavelsgrad inom samojed och hur olika företag och universitet har uppskattat medelvärdet. Medelvärdet för samojed som ligger på 25 % inavelsgrad är det samma du får som inavelsgrad om du parar två helsyskon, detta under förutsättning att deras föräldrar är fullständigt obesläktade, vilket de ju sällan är.
Vi har två hundar boendes nere i Europa, som är ett resultat av att man korsat skandinaviska och europeiska linjer med varandra, som då fått något lägre coi (inavel). Vi har fått ta del av 2 helbröders resultat från olika kullar. Den en har en coi på 16 % och den senare har en coi på 19 %. Dom delar 64 % av sitt dna med varandra. Alltså fortfarande en relativt hög inavel trots att vi korsar hundar från olika geografiska populationer. Vi vet att uppfödare har svårt att hitta avelsdjur och om man då i nästa generation tvingas avla med lite högre släktskap så är vi snart uppe på 25% igen. Positivt dock att det går att hålla nere homozygotin något genom utavel inom den slutna stamboken.
Vi har även resultat från två svenskfödda tikar
ur olika linjer där tik 1 hade en inavelsgrad på 21 % och tik 2 hade 23 %
inavelsgrad, vilket stämmer väl med genomsnittet av samojeder testade på
Embark. För att ytterligare belysa hur felvisande verktyget Avelsdata är för
att uppskatta inavelsgrad (inavelsökning över 5 generationer rättare sagt) så
menar avelsdata att tik 1 har en "inavelsgrad" på 0,8 %, medan tik 2 ligger på
0,0 %. Detta trots att den faktiska inavelsgraden är över 20% på bägge tikarna.
Ytterligare två svenskfödda hundar som är kullsyskon har ett testresultat på
21% respektive 25% vilket också ger en tydlighet i att även kullsyskon kan
skilja sig en del åt genetiskt beroende på vad och hur de ärver sina anlag från
föräldradjuren.
Ett annat resultat vi tagit del av är en
avelskombination där tiken stammar ur en ny founderpopulation med blod direkt
från Sibirien. Dessa valpar kom tillbaka med ett testresultat på mellan 0-1% i
coi. Detta ger goda tecken på vilken nytta vi kan ha av att ta hem nya founders
att tillföra rasen istället för att i framtiden tvingas blanda in främmande
genetik av icke sibiriskt blod.
En tjuvparning mellan två syskon i ovan angiven
kull har sedan gett ett testresultat på valparna med 25% coi, alltså inte mer
genetiskt inavlade än vad den stambokförda samojedpopulationen i genomsnitt är.
I och med detta kan vi konstatera att valparna ur denna syskonparning inte är
sämre avelshundar än andra individer inom rasen rent genetiskt.
I embarks system kan man sedan göra testparningar på precis samma sätt som i SKK databas men hos embark då utifrån den faktiska genetiska inavelsgraden.
Testparning mellan svensk tik 2 och hane ur kullen med ny foundergenetik gav att dom delar 19 % av sitt DNA med varandra och beräknat kull Coi är 11 %. Testparning med svensk tik 1 och annan hane ur samma kull med ny founder genetik visar att dom delar 18 % av sitt dna med varandra och att deras kull beräknas få coi 10 %. Vi får alltså ned inavel en hel del även i denna generation. Det svåra här är sedan att planlägga hur man förvaltar dessa nya gener inom populationen så de inte går förlorade igen. Är du intresserad av detta ämne så kan du skanna QR-koden för att komma till en sida som tar upp ämnet om hur vi bevarar och ökar den genetiska variationen i små populationer.
De genetiska testens komplexitet och baksidor
Då vi å ena
sidan önskar att testa hundar för att kunna kartlägga rasens genetiska
situation är det viktigt att vi också förstår och hanterar all annan
brusinformation som också kommer med i rapporten från dessa laboratorier på ett
klokt sätt och med avvägningar som vilar på en bred kunskap och inte allmänna
tyckanden. Det kanske i första läget, för den okunnige, faller sig naturligt
att försöka selektera bort allt man inte gillar, men det är precis det vi inte
får göra. Det leder nämligen till att färre hundar går i avel och därmed ökad
inavel på sikt som i sin tur gör att sjukdomar, som hittills legat recessivt
dolda i hundarnas DNA, bryter ut och framtida valpar blir drabbade. I den bästa
av världar skulle vi hitta ett laboratorium som bara mäter just genetisk
variation och inte skickar med allt annat som den enskilde hundägaren har svårt
att hantera och veta hur de skall tolka. Just embark är idag ganska välanvänt
och klassas som ett av de mer pålitliga labben.
Det finns mängder av olika laboratorier som är relativt välanvända för att arbeta med genetisk variation och kartlägga gener och loci i den genetiska massan hos våra raser. Dessa resultat kan ge oss massor av värdefull information om våra hundar genetiskt och vilka kombinationer vi bör göra för att hjälpa rasen på bästa sätt genetiskt. Det hjälper oss att lokalisera sällsynta gener och genvarianter som vi bör bevara innan de dör ut helt i rasen etc. Vi får också en bild av hur den faktiska genetiska variationen i en ras ser ut, rasens COI.
Men vi skall också komma ihåg att dessa laboratorier ofta återrapporterar massor av annan information också. Sådant som kanske inte är helt relevant för den genetiska kartläggningen eller information som kan missbrukas om den hamnar i händerna på den som har fel eller för lite kunskap om hur resultaten ska hanteras.
till exempel kommer den att returnera en lång rad med olika sjukdomsgener och om hunden är bärare eller inte bärare av gener som påstås kunna orsaka sjukdomar. Vi måste vara extremt försiktiga med denna del av informationen, då en genetisk sjukdom aldrig har samma arv i en ras som en annan. Alla hundar har fel och brister i arvsmassan, men det betyder inte att vi automatiskt ska utesluta dem från avel. Kom ihåg vad vi skrev i förra numrets artikel, alla däggdjur har upp till 10 defekta gener och dessa går inte att utrota. Det viktiga är bara att vi inte får dem i dubbel upplaga om de disponerar för rasbunden sjukdom. Vi kan inte utrota alla misstänkta sjukdomsgener men vi kan hålla våra raser i tillräckligt genetisk variation för att minska risken att dubblera dessa anlag. Det finns en risk att vi får färre, i stället för fler, djur i avel om folk börjar stirra för mycket på den informationen. Per Erik Sundgren, genetiker, sa en gång att en defekt hund inte nödvändigtvis behöver ärva ner sina defekter men för snäv genetisk variation kommer skapar sjukdomar vi inte sett tidigare.
Vi skall vara medvetna om att det inte går att mäta rasrenhet med dessa tester
Den del av DNA-resultatet man dock skall ta med en stor nypa salt är den del där testbolaget gör ett försök att bestämma vilka raser som ingår i ens hund. Här är testbolagen själva öppna med att det här är inte någon sanning och att det inte är meningen att man skall använda deras resultat för att avgöra om ens hund är renrasig. När testbolagen "bestämmer" vilka gensekvenser som är typiska för olika raser, utgår man ifrån en grupp dna-testade individer, som anses vara renrasiga och dessa får utgöra referensgrupp för de framtida hundar som skall rasbestämmas. Det innebär att om för få hundar av ens ras är testade, så kommer inte DNA-testet att kunna avgöra vilken ras din hund tillhör. Istället får man ofta till svar att ens hunds DNA liknar hundar från en viss region eller typ av hund. Helt olika raser kan ha liknande DNA varför laboratorium kan ha svårt att avgöra om det är en blandning eller en så kallat renrasig hund. Vi skall ju komma ihåg att rasrenhet av våra kennelklubbar aldrig har utgått ifrån den genetiska sammansättningen utan bara utifrån det fenotypiska utseendet.
Men man kan också få till svar att ens hund består av flera raser, trots att ens hund är registrerad som renrasig. Detta beror på att delar av ens hunds genom även återfinns och är vanlig i någon annan ras. Alla våra hundar och hundraser har ett gemensamt förflutet och därför är vissa gensekvenser återkommande i flera olika raser. Men programmet som räknar ut raserna i din hund anser att just den DNA-sekvensen är signifikant för en annan ras och vips har din hund blivit 5 % finsk lapphund. Det betyder inte att din uppfödare har ljugit om vem som är hundens föräldrar och förfäder. Det betyder enbart att din hund någon gång bakåt i tiden delar anfader med många av de hundar som idag klassas som finsk lapphund och att just din hunds förfäder nedärvde denna genvariant till din hund. Men då just den här genvarianten inte är så allmänt spridd i din ras, så har inte testbolaget snappat upp att den även finns i samojed.
Det här är något som ställt till det rejält för nordiska uppfödare av siberian husky. Flera hundar har fått tillbaka sina DNA-tester med resultatet att deras hundar delvis består av DNA från alaskan husky, vilket idag räknas som blandras, och därmed inte skulle vara renrasiga. Här menar en del att det finns uppfödare som helt enkelt registrerat blandraser som renrasiga siberian huskys och att det är därför testresultaten ser ut som dom gör. Men det skulle också kunna vara så att testbolagens referensgrupp för siberian husky helt enkelt inte är komplett. En annan försvårande faktor kan ju vara att många alaskan huskies delar gener med siberian husky då man frekvent avlat in siberian huskies i blandraserna genom årtionden. Jag har inte svaren på frågan om det fuskats in alaskan husky i den registrerade populationen av siberian huskys, men det är tydligt hur problematiskt det kan bli för en ras när den här typen av DNA-test används i felaktigt syfte. Det som från testföretagens sida var tänkt som en lite rolig twist på din blandrashunds förflutna, riskerar idag för vissa raser att bli ett verktyg som används för att avgöra vilka hundar som skall selekteras bort ur avel. De uppfödare som anser att resultatet kan användas för att avgöra vilka linjer inom siberian husky som är renrasiga "på riktigt" och därmed förtjänar att avlas vidare på, riskerar att skapa en flaskhals så stor att det är en mycket påtaglig risk att rasen siberian husky inom några år kommer ha en så hög inavelsgrad att det inte längre går att blunda för dess allvarliga konsekvenser.
Jag har följt delar av diskussionerna kring de testade Siberianhuskysarna som kommit tillbaka med varierat resultat. Det intressanta här utifrån de skärmdumpar som delats på testresultaten är tex att det i flera resultatrapporter står "Alaskan typ husky." Det står inte AH eller fågelhund/vinthund som många sedan tolkar det som. Men det kanske finns mer information i de mer detaljerade delarna av resultatrapporterna som jag inte tagit del av. Vi vet inte så mycket om vilka värden eller algoritmer dessa laboratorier använder för att bestämma vilka gener de anser tillhör en viss ras. Det måste också tydligt påpekas att det kan finnas spår av olika genetiska flöden hos alla våra hundar då de någonstans delar en gemensam urfader eller ett historiskt ursprung, vissa närmare och vissa mer avlägsna.
Vår svenska forskare Peter Savolainen kom fram till i sina DNA studier för ett antal år sedan, då han testade polarhundarna, att Siberian huskyn är ingen ren sibirisk ras i grunden utan byggdes upp mycket av huskyliknande så kallade carolinerhundar (indianhundar) från Alaska med ett mindre tillskott av sibiriskt blod. En tanke som slår mig är kan det vara dessa urfädershundar som slår igenom också? Samt vem bestämmer vad som är en huskygen eller inte? Sedan har det säkerligen skett felaktig registrering och korsning av andra raser i de flesta rasers stamböcker de senaste 100 åren dådtsmböckerna slöts relativt sent, detta skrev jag en del om i förra numret. Och som påpekats i förra numret så är det ingen kennelklubb som historiskt sett klassat raser efter genetiskt innehåll utan bara efter fenotypiskt utseende.
Något för Siberianhuskyuppfödare att betänka är: om en hund kommer tillbaka med ett testresultat som säger exempelvis 75% siberian husky och 25% Alaskan typ husky och vi börjar sortera bort dessa ur aveln hur kommer det påverka raspopulationen genetiskt inom den arbetande subpopulationen? Är det en hållbar strategi för framtiden? Har vi råd att selektera så hårt inom rasen? Är det verkligen en negativ inblandning som rasen mår dåligt av eller är det bara felparametrar i labbets sätt att avgöra rastillhörighet som visar sig? Eller om det nu verkligen är en inblandning är det då negativt? Många raser har ju redan nu börjat öppna sina stamböcker för att kunna fylla på med mer genetisk variation för att hjälpa rasen att överleva. Det är viktigt att komma ihåg att rasen förlorar oerhört mycket genetik om dessa hundar skulle börja selekteras bort. Och de 75% som testet säger är ren Siberian husky går ju också förlorad ur raspopulationen om dessa hundar skulle börja selekteras bort. Så länge det är hundar av polarhundskaraktär (hundar avlade för långdistans och överlevnad i Alaskas vildmark) som eventuellt korsats in någon gång historiskt så vore det kanske mest kloka att se detta som ett genetiskt tillskott för rasen så länge det inte påverkar de polara egenskaperna. Jag vet att detta är ett känsligt ämne för vissa och huskyn är inte min ras men jag ville ändå dela några tankar kring detta ur ett genetiskt perspektiv.
Var med och bidra för att vi skall kunna sprida kunskap om våra älskade hundar
Vi är ett gäng entusiaster som efterlyser fler
samojedägare som kan tänka sig att testa sina hundar och som i vart fall
inledningsvis kan betala för sina test själva! Räkna med en kostnad på ca 1 900
kr per test (inkl frakt) om man bara köper ett test. Billigare om man går ihop
och beställer fler. Jag har en kompis som är duktig på detta och säkert kan
ordnar med sambeställning. Har du redan testat din hund på Embark? Hör av dig till
mig om du kan tänka dig att låta oss få ta del av resultatet för att kunna
fortsätta kartläggningen av rasens genetiska situation. Vi kommer också att
jobba fram ett projektförslag som vi vill lägga fram för SPHK och eska
ekonomiska medel för att kartlägga rasen bättre. Vill du vara med skicka ett
mail till: genetiskvariation@gmail.com