Samojedhundens genetiska situation - Vad säger den akademiska litteraturen?

Detta är i grunden en artikel publicerad i SPHK medlemstidning Polarhunden

Den samlade genetiska situationen för Samojedhunden är både fascinerande och oroande – rasen är uråldrig och har bevarat många ursprungliga egenskaper, men har samtidigt drabbats av genetiska flaskhalsar som påverkat mångfalden. Detta är en sammanställning av det aktuella kunskapsläget. 

Det finns fler studier som visar på ungefär samma COI för rasen som Embark. en studie gjort vid UC Davis 2021 ("The effect of inbreeding, body size and morphology on health in dog breeds"), här har man tittat på hundar registrerade i följande kennelklubbar: FCI, AKC, UKC, KC, från stora delar av världen. Även denna studie visar rasens medelvärde när det gäller inavelsgrad utifrån DNA-tester. Både denna och studien "Whole-genome sequence, SNP chips and pedigree structure: building demographic profiles in domestic dog breeds to optimize genetic-trait mapping" från 2016 ger ett medelvärde på 25 % för Samojedhund, precis som studien hos Embark. Det innebär att i medelvärde är en samojeds DNA till 25 % homozygot, där individen fått samma genvariant från båda sina föräldrar. Blir något fel i dessa 25 % av genomet kommer alltså dessa gener att bli defekta.

Just immunförsvaret behöver många olika genvarianter då studier visat att låg variation i dessa gener ökar risken för autoimmuna sjukdomar. För samojed finns en finsk studie från 2010, "study of mhc class II genes of samoyeds reveals narrow diversity" utförd av Canin genomics research group in the Helsinki Universitu, som visade att samojedhundar har endast 1-2 huvudsakliga genvarianter. Det är sämre än de flesta övriga raser man testat som har många fler genvarianter. Att ha ett dåligt utrustat immunförsvar är inte bra. I studien ingick 54 finska samojedhundar.


Skandinaviska och europeiska populationer

Vi har även resultat från slumpartat testade skandinaviska och europeiska hundar vilka alla kommer tillbaka från Embark med en COI på ca 25%.

Bakgrund och historiska flaskhalsar

  • Samojedhunden härstammar från hundar hos bl.a samojediska folk i västra Sibirien där de användes för jakt och släde. Det förekommer idag en mindre variant som används i rennäringen.
  • Exporterna utgjordes av ett mycket litet antal individer, vilket bidrog till dagens genetiska sårbarhet.
  • När rasen etablerades i väst påbörjades en kraftig genetisk flaskhals, ytterligare förstärkt under bl.a. andra världskriget när många blodslinjer dog ut.
  • Nära släktskapsavel (så kallad linjeavel) slog ut en stor del av den genetiska variationen.
  • Avel på bara enstaka vid utställning vinstrika individer.
  • Färgade hundar selekterades bort.
  • Matadoravel, vinstrika hanhundar blev pappa till en stor del av populationen.
  • Uppdelning i subpopulation. En ursprunglig typ som kan arbeta och en showmodell som inte längre ser ut som en ursprunglig samojed. Dessa typer avlas ofta åtskilda.
  • Dagens slutna stamböcker är en stor flaskhals för rasens genetisk överlevnad.
  • M.m.

Haplogruppsvariation

  • Materiella haplogrupper: A1e, A1d, A1b (Embark).
  • Paternella haplogrupper: C (Hb.3), H5a.3.
  • Detta visar på viss kvarvarande ursprungsvariation, trots hög homozygositet.

Genetiska fynd och konsekvenser

  • COI (Inavelskoefficient) ~25 %: motsvarar genetiskt sett syskonparning – ger ökad risk för inavelsdepression.
  • DLA-haplotyper: Överrepresentation av vissa haplotyper → låg immunogenetisk variation.
  • Mutationer: Recessiva defekter, som t.ex. emaljhypoplasi, har kunnat spridas inom populationen p.g.a. begränsad avelsbas.

Problematik med stängda stamböcker

  • Ingen genetisk "injektion" utifrån är möjlig utan omfattande projekt.
  • Successiv inavelsökning är oundviklig även vid släktskapsbaserad avel, eftersom alla individer härstammar från samma snäva grundpopulation.

En sammanställning av akademiska studier

En sammanställning av akademiska studier

Genetisk risk, beskrivning och källor/kommentarer.

Genetisk risk Beskrivning Källa / Kommentar
Hög inavelsgrad (COI ~25 %) Genomsnittlig homozygositet på 25 %. Ökad risk för recessiva sjukdomar, nedsatt fertilitet och livslängd. Irizarry et al., 2021; Dreger et al., 2016
Begränsad MHC-variation (MHC klass II-gener) Endast 1–2 haplotyper identifierade. Låg variation i immunrelaterade gener ökar risken för autoimmuna sjukdomar. Helsingfors Universitet, 2010
Skev fördelning av DLA-haplotyper Vissa haplotyper (t.ex. 1152 och 2053) dominerar i populationen. Risk för immunologisk sårbarhet vid smal DLA-profil. Pedersen, UC Davis, via BetterBred
Liten effektiv populationsstorlek (Ne ~65) Indikerar att färre individer än önskat bidrar genetiskt till populationen. Leder till genetisk drift och inavelsökning. Pedersen et al., 2017
Mutation i SCL24A4-genen Orsakar emaljhypoplasi (defekt tandemalj). Är autosomalt recessiv och kan elimineras med selektiv avel. Pedersen et al., 2017
Stängda stamböcker Förhindrar tillförsel av nytt genetiskt material → ökad inavelsgrad och sårbarhet. Mellanby, 2013; SLU; ISAG
Förlust av allelrikedom Samojed har bara ~53 % av allelrikedomen jämfört med naturligt avlade byhundar. Effektiva alleler per locus är 73 % av byhundars. BetterBred/UC Davis
Flaskhalseffekter i historien Rasen grundad på få individer. Ytterligare flaskhalsar under bl.a. andra världskriget. Historisk analys, dokumenttext
Ojämt fördelad variation i populationen Vissa linjer kraftigt inavlade, andra genetiskt utavlade. Risk för koncentration av sjukdomsgener i delar av populationen. BetterBred; IR-analys Pedersen
Begränsade avelsbeslut p.g.a. låg variation Få obesläktade avelsindivider begränsar möjligheterna att kombinera funktion och genetisk hälsa långsiktigt. Pedersen et al.; Sponenberg & Bixby, 2007
DNA-baserade resultat från Embark Visar en COI runt 25 %, vilket bekräftar hög homozygositet och genetisk begränsning. Haplogrupperna visar måttlig linjevariation. Embark Veterinary, Inc.
Analys av genetisk mångfald via BetterBred Bekräftar måttlig genetisk variation men med skev DLA-fördelning. Visualisering av IR och genetiska utstickare. BetterBred i samarbete med UC Davis

Denna tabell sammanfattar de huvudsakliga genetiska riskfaktorerna som identifierats i vetenskapliga studier och sammanställningar rörande Samojedhundens genetiska hälsa. Informationen baseras på analyser av inavelsgrad (COI), immunrelaterade gener (DLA/MHC), allelrikedom samt populationens historiska och strukturella begränsningar.

Förslag till bevarandearbete

  • Öppna stamböcker för dokumenterade samojedtyper utan full stamtavla.
  • Planerad inkorsning från genetiskt närliggande arktiska hundar (t.ex. Nenets Laika, yakutian laika, jakt laikor, mm).
  • Import av genetiskt intressanta individer från Sibirien.
  • Internationellt samarbete för att koordinera avelsprogram och genetisk diversifiering.
  • Ökad genetisk screening via DNA-tester och analys av både COI och DLA-profiler.

Slutsats och summering

Samojedhundens framtid som funktionell och hälsosam ras är beroende av en medveten strategi för att öka och skydda genetisk variation. Dagens genomsnittliga inavelsnivå på ~25 % är ohållbar på lång sikt och måste adresseras genom öppenhet, avelsstrategisk mångfald och internationell samverkan.

/Camilla Nyström