Genetisk hälsa & rasfakta - När fakta möter motstånd i diskussionens tidevarv

Detta är i grunden en artikel publicerad i SPHK medlemstidning Polarhunden

I en tid där information är tillgänglig i överflöd men förtroendet för kunskap ibland sviktar, ställs vi ofta inför två tydliga hållningar: en genuin nyfikenhet att förstå mer – och ett avvisande, där nya rön misstros eller avfärdas reflexmässigt. Det är intressant hur vissa människor omfamnar ny vetenskap, fakta och nya perspektiv, medan andra förhåller sig skeptiska, likgiltiga eller direkt avfärdande – trots tydliga fakta i sakfrågan.

Utgångspunkten i denna artikel är frågor och påståenden från rasklubben Samojeds digitala diskussionsforum. Här försöker jag besvara dem i sak – inte för att övertyga, utan för att skapa en bättre förståelse. Jag vill också belysa hur vår inställning till kunskap och fakta formar både samtalsmiljön/klimatet i rasklubben och rasens framtid.

Frågorna jag tänkt belysa lite nedan uppkom kring sammanställningen av de akademiska kända källorna kring Samojedhundens genetiska risker som finns med tidigare nummer av polarhunden likväl att jag delade tabellen i vårt digitala uppfödarforum. Denna tabell sammanfattar de huvudsakliga genetiska riskfaktorerna som identifierats i vetenskapliga studier och sammanställningar rörande Samojedhundens genetiska hälsa. Mitt inlägg möttes snabbt av ifrågasättanden och tvivel på om det jag delade var relevant eller intressant. Poängen med att ta fram den här typen av tabell är inte att säga att rasen är sjuk – utan att skapa ett verktyg för att förebygga framtida problem.

Ovan: En påminnelse om tabellens innehåll.

När rädsla tar plats där nyfikenhet borde finnas

Det är förvånande att många reagerar med förnekelse och högljudda protester när fakta om rasens genetiska situation presenteras. I stället för att mötas av nyfikenhet, dialog eller vilja att förstå, möts man ofta av hårt motstånd. Som om själva informationen vore ett hot, snarare än en möjlighet.

Men varför blir det så?

Det handlar sannolikt om rädsla för det som är nytt och annorlunda, stolthet och tillhörighet. Många har byggt sin identitet, sina relationer och sin vardag kring avelsarbetet. Att då bli konfronterad med information som antyder att något kanske inte står rätt till – det kan upplevas som ett ifrågasättande av hela sin identitet grund. Då är det lättare att avfärda fakta än att omvärdera sin världsbild.

Men fakta förändras inte för att vi ignorerar dem. Och rasen kommer inte att må bättre av att vi blundar.

För att kunna fatta kloka beslut, för att kunna skydda rasens framtid, måste vi först vilja veta. Det kräver öppenhet, nyfikenhet och ett visst mått av mod. Det kräver att vi vågar tänka: "Tänk om detta är något vi behöver förstå mer om?".

I andra forum (som inte är låsta bara för våra uppfödare i rasklubben) där jag delade samma faktaruta var det flera individer, både ganska nya i rasen och etablerade skandinaviska uppfödare med genetisk utbildning som i motsatts till tidigare beskrivet bemötande tackade för information och sa att det var intressant att ta del av och vissa började problematisera ämnet. Denna nyfikenhet önskar jag fanns mer utbrett.

Så länge vi uppfödare inte är intresserade av att veta – utan bara vill bekräfta det vi redan tror – så kommer problemet att bestå. Då rör vi oss inte framåt. Vi stannar. Och under tiden minskar valmöjligheterna, variationen och rasens livskraft – sakta men säkert.

Nyfikenhet är inte farligt. Det är förutsättningen för ansvarstagande.

Svar på frågor om genetiska risker hos Samojedhunden

Tack för dessa reflektioner – de är helt relevanta och speglar den typ av frågor som ofta uppkommer när man diskuterar genetisk information. Här nedan försöker jag bemöta dessa funderingar punkt för punkt:

- 1 . Är detta risker vi ser just nu – eller potentiella risker?

Det handlar om faktiska risker men där punkterna i tabellen kan ha flera ingångar, vissa är konstaterade genetiska begränsningar i populationen idag, medan andra är förhöjda riskfaktorer som ökar sårbarheten för framtida problem – beroende på hur vi fortsätter att avla.

Exempel:

Hög inavelsgrad (COI ~25%) är ett faktiskt tillstånd i dagens population – inte en hypotetisk risk. En hund med 25 % genetisk inavelsgrad (COI) är lika inavlad som en avkomma efter två helsyskon (vars föräldrar är helt genetiskt obesläktade). Idag är det alltså nu mer standard i rasen att göra "genetiska syskonparningar", detta är ett faktum inom samojed och en stor mängd andra raser också med hög COI (total genetisk inavelsgrad).
Begränsad MHC/DLA-variation är också ett observerat faktum som har betydelse för immunförsvarets bredd.
Mutation i SCL24A4-genen är dokumenterad, men sjukdom uppkommer endast vid homozygoti – vilket gör att god avelsstrategi med ökad genetisk variation kan motverka att problemet manifesteras.

- 2. Har vi verkligen sett problem som nedsatt fertilitet eller dåliga tänder?

Det finns rapporter om nedsatt fertilitet i flera populationer (Presenterades exempelvis i föredrag under World Samoyed meeting 2012 i England där fertilitetsproblem framställdes som ett utbrett problem inom Samojed och bekräftades av engelska uppfödare). Det är också känt att ett antal tikar går tomma varje år, kullar absorberas, valpar föds döda eller dör första veckorna pga. missbildningar eller okända anledningar, förlossningsproblem som leder till kejsarsnitt förekommer i rasen. Men frågan är HUR utbrett är detta?

Det är dock svårt att få ett heltäckande underlag eftersom fertilitet sällan dokumenteras strukturerat. Däremot visar genetiska mått (som COI och Ne) att vi är på en gräns där inaveln förväntas ge negativa effekter på reproduktion(detta är välkänt från flera raser och arter).

I så väl agrias statistik som andra veterinärmedicinska studier framhålls Samojedhunden som överrepresenterad i problem i det endokrina systemet vilket har en koppling till låg genetisk variation.

I flera oberoende veterinärmedicinska studier, liksom i Agrias omfattande skadestatistik, framhålls Samojedhunden som en av de raser som är tydligt överrepresenterade när det gäller sjukdomar i det endokrina systemet, särskilt hypotyreos och diabetes mellitus. Överrepresentation av sådanna sjukdomar har i forskning kopplats till den låga genetiska variationen , där den begränsade mångfalden i immungener (DLA-komplexet) och en hög genomsnittlig inavelskoefficient utgör centrala riskfaktorer. En genetiskt snäv population tenderar att förlora alleler som är viktiga för hormonell reglering och immunbalans, vilket kan bidra till ökad sårbarhet för autoimmuna och hormonella sjukdomar (Kennedy et al., 2006; Dreger et al., 2016; Irizarry et al., 2021; Agria Breed Profile, 2023). Även här ser vi ett faktiskt bevis på att rasen börjar visa tecken på genetiska problem.

När det gäller tänder: mutation i SCL24A4 är kopplad till emaljhypoplasi, vilket är dokumenterat i rasen. Alla individer får dock inte kliniska problem – men genen finns där, vilket innebär att risken är verklig och undvikbar genom medveten selektion och bevarande av hög genetisk mångfald. Problemet finns hos vissa svenska linjer vilket både ägare av hundar och uppfödare berättat om. Problemet har beskrivits förekomma i flera direkt nedstigande led av hundar.

För att fullt ut kunna bedöma vilka problem vi faktiskt ser idag krävs bättre dokumentation.

Många av de genetiska riskfaktorerna – som påverkan på fertilitet och reproduktionsförmåga – är svåra att helt värdera utan systematisk insamling av data. För att kunna avgöra om och hur inavel eller låg genetisk variation här och nu faktiskt påverkar rasen med synliga problem som slår igenom behöver vi börja dokumentera alla typer av fertilitetsproblem:

Tikar som går tomma trots bekräftad parning
Valpar som resoberas
Parningar där tiken eller hannen inte visar intresse
Tikar med ofullständiga löp
Höga andelar dödfödda valpar
Små kullstorlekar utan uppenbar orsak
Valpar som inte överlever neonatalperioden
mm

Utan sådan data riskerar vi att missa mönster som visar att genetiska faktorer faktiskt påverkar rasens hälsa. Ju bättre vi dokumenterar, desto bättre beslutsunderlag får vi – både för bevarande av rasens funktion och långsiktiga överlevnad.

Något för rasklubben att arbeta med att samla in fakta kring. Denna fakta bygger givetvis på att alla delar med sig av det de råkar ut för och är ärliga. Har tiken gått tom så skall de rapporteras oavsett vad man tror att orsaken är, o.s.v. Idag är många väldigt förtegna vilket kan leda till stort mörkertal när information samlas in.

Anser man att vi idag inte har för höga problem med detta så kommer mest troligt dessa problem att öka i rasen i takt med att inaveln varje år fortsätter att öka. Detta är ett faktum så länge vi inte öppnar stamböckerna och möjliggör inmönstring av nytt blod.

- 3. Hur står vi jämfört med för 50 år sedan?

Det är en utmärkt fråga – men också svår att svara på i absoluta termer, eftersom genetiska mått som COI, DLA-haplotyper och allelrikedom inte registrerades systematiskt för 50 år sedan. Dock visar historisk analys att:

Samojedpopulationen genomgick flaskhalsar under 1900-talet och 2000-talet.
Stamboken har varit stängd sedan andra hälften av 1900-talet, vilket innebär att vi inte har haft möjlighet att tillföra ny variation på länge.
Flera linjer är inavlade på ett fåtal grundare, vilket ofta ger i SKK avelsdata "osynlig" genetisk förlust över tid.

Det vi kan säga är att vissa mått (t.ex. MHC-variation) är extremt låga idag, vilket sannolikt inte var fallet när rasen fortfarande hade större genetisk spridning. Vi kan även se att många av dessa studier är 15 år gamla och det i sig antyder att riskerna idag mest troligt är ännu högre då mer genetisk mångfald förlorats på dessa år. Vi skall också komma ihåg att det var först i slutet av 1900-talet som man stängde stamböckerna, innan dess kunde man registrera in nytt blod i rasen. Så det har gått fort med genetisk förlust sedan stamböckerna stängdes.

Genom SKK avelsdata kan vi i alla fall få ett hum om hur mycket inaveln ökat i rasen de senaste 35 åren. Tabellen nedan visar varje års inavelsökning uträknat genom 5 generationers stamtavla. Tyvärr presenterar inte SKK COI utan bara en beräkning på stamtavlor. De tittar inte heller på rasens totala inavelsgrad då allt bakom 5 generationer inte ingår i mätningen. Men vi kan se att inaveln enligt detta räknesätt ökat kraftig under åren. Varje siffra bakom ett årtal visar på hur mycket inaveln ökat just det året.

I diagrammet ovan, en schematisk skiss som är baserat på siffrorna ur SKK avelsdata som visar årlig inavelsökning, ser vi en ständigt växande ackumulerad nivå av inavel i rasen, där varje års ökning beräknas utifrån det årets inavelsgrad i procent. För att visualisera detta följer diagrammet följande struktur:

· Startpunkten är index 1.0 (år 1990).

· Varje års inavelsgrad används som en tillväxtfaktor på föregående års nivå.

· Resultatet är en exponentiellt växande kurva som visualiserar hur inavel byggas upp i populationen när den varje år ökar i enlighet med varje års procenttal.

- 4. Letar vi fel som inte är ett problem?

Det är en viktig invändning. Poängen med att ta fram den här typen av tabell är inte att säga att rasen är sjuk – utan att skapa ett verktyg för att förebygga framtida problem. Många av dessa risker är tysta genetiska flaskhalsar; de märks inte förrän de slår igenom i faktiska sjukdomar eller andra problem.

Att känna till dem är som att ha en karta över ett riskområde. Då kan man fatta medvetna beslut i avelsarbetet: sprida haplotyper, välja icke-besläktade kombinationer, hålla koll på inavelsgrad (COI), bevara allelrikedom och tillföra ny genetisk variation på ett klokt sätt.

Om vi bortser från genetiska risker inom en sluten population – som till exempel en hundras med begränsad avelsbas – ökar risken att ärftliga sjukdomar etableras, sprids och förvärras över generationer. Utan insyn i genetiska parametrar, som inavelsnivåer (COI, faktisk inavel) och variation inom populationen, tappar vi möjligheten att aktivt styra aveln mot långsiktig hälsa.

Genetiska risker blir sjukdomar när de ignoreras i praktiken: när den genetiska variationen minskar ökar risken för autoimmuna sjukdomar, bärare riskerar paras med bärare pga att samma gener till slut finns i alla hundar. När urvalet baseras inom slutna stamböcker på en redan högt inavlad population snarare än genetisk hälsa, och när få individer i de kullar som föds går vidare i avel. Då förvandlas tysta mutationer till aktiva sjukdomstillstånd – i ögon, leder, hjärta, immunförsvar, fertilitet, metabolism, mm.

Modern populationsgenetisk forskning är entydig: riskhantering måste ske proaktivt, innan sjukdomarna får fäste i populationen. Att vänta tills problem blivit kliniskt synliga innebär att skadan redan är spridd och betydligt svårare att åtgärda. Risken förvandlas då oundvikligen till faktum och blir en krissituation.

Att inte agera är alltså ett val – ett val att acceptera ökande ohälsa, minskad livskvalitet och förlust av genetisk resiliens. Framtiden kräver inte perfektion, men medvetenhet, transparens och tydliga åtgärder.

I små populationer, som hos Samojedhunden, är genetiska förändringar ofta irreversibla när de väl blivit synliga. När en risk – t.ex. nedsatt fertilitet eller ökad sjukdomsförekomst – blir uppenbar i populationen, är det ofta för sent att vända trenden snabbt, eftersom genetisk variation då redan har gått förlorad.

Det är därför förebyggande åtgärder är så viktiga. Genom att övervaka inavelsnivåer, sprida genetiska resurser (haplotyper, alleler) och undvika alltför snäva avelsstrategier kan vi bibehålla en frisk och genetiskt motståndskraftig ras över tid, även om problemen ännu inte "syns" i varje enskild individ.

Vägen till att få fram friska hundar är inte att bara selektera bort sjuka individer utan att tillföra mer genetisk mångfald så sjukdomar inte får fäste. Vi bär alla på genetiska defekter men så länge mångfalden är tillräcklig så riskerar vi inte att våra defekta gener skapar sjukdomar eller andra synbara problem.

Därför är det viktigt att tillföra ny genetik för rasens långsiktiga överlevnad

För Samojeden har vi turen att det fortfarande går att hämta hem nytt blod från Sibirien och mönstra in i rasen om vi alla är öppna för idén att hjälpa rasen till en bättre genetisk framtid. Det finns redan Taimyrlinjer som mönstrats in i rasen i Europa som nu också gått vidare i avel i norden, dessa libjer bör vi värna om och titta på med nyfikenhet och se som en framtidsreserv för rasens genetiska fortlevnad. Detta är möjligt om vi hjälper till att ta vara på dessa blodslinjer istället för att sprida negativa påståenden om dem. Det finns även fler sibiriska blodslinjer (sibiriska byhundar av samojedisk typ och från samma geografiska område som rasens founders hämtades ifrån för lite över 100 år sedan) importerade till Sverige som skulle kunna mönstras in framledes för att hjälpa rasen om vi öppnar vår nyfikenhet och vidgar våra vyer lite. Att mönstra in nya founders från rasens ursprungsområde innebör att vi också kan bevara rasens särart och polaraegenksper.

Att arbeta inom en sluten stambok innebär att man endast använder det genetiska material som redan finns i populationen. På kort sikt kan det fungera, men på längre sikt leder det oundvikligen till ökad inavel, förlust av genetisk variation och en allt större sårbarhet för sjukdomar och fertilitetsproblem. Du som uppfödare kan säkert relatera till hur få individer i varje kull du fött upp som faktiskt gått vidare i avel.

För att säkra Samojedhundens framtida hälsa krävs mer än att bara fördela det vi redan har – vi måste också tillföra ny, orelaterad genetik utifrån. Det mest naturliga och värdefulla alternativet är att hämta nytt blod direkt från ursprungsområdet i norra Sibirien, där den samojediska hundtypen fortfarande lever nära sin ursprungliga funktion och biologiska bredd.

Varför är detta så viktigt?

Det breddar den genetiska basen och ökar variationen i immungener (t.ex. DLA/MHC).
Det motverkar ackumulerad inavel och minskar risken för recessiva sjukdomsanlag.
Det kan återintroducera funktionella egenskaper som naturlig fertilitet, sund exteriör och ursprunglig arbetspotential.

Utan nytt blod riskerar vi att förvalta en genetisk kopia av rasen som successivt förlorar sin motståndskraft. Genetisk variation är inte en lyx – det är en förutsättning för långsiktig överlevnad.

Därför bör vi som älskar rasen se bortom stambokssiffror och titta på genetisk verklighet. Ett kontrollerat, väl understött införande av nytt blod från Sibirien är inte ett hot mot rasen – det är en investering i dess framtid.

Rädslan för nya fakta och tydliga sanningar är inte bara kopplat till populationsgenetiska frågor

Rädslan för att ta till sig ny kunskap och nya avelsmetoder gäller inte bara genetiska frågor. Samma mönster har upprepats när jag presenterat historiska fotografier och dokumentation av Samojedhundens ursprungliga utseende, arbetsroll och prestation. I stället för nyfikenhet möts man ofta av skepsis eller irritation, som om fakta som inte bekräftar den egna erfarenheten vore ett hot – trots att de stöds av både ryska och västerländska källor.

Om vi verkligen vill värna rasens arv måste vi våga se hur hunden faktiskt såg ut och fungerade innan den moderna utställningstypen uppstod. Att erkänna att dagens ideal ibland avviker från det ursprungliga, funktionella uttrycket är ingen svaghet, utan en styrka. Samojedhunden är inte en skapelse av modern avel utan ett levande kulturarv, grundat på sibiriska byhundar som under årtusenden formades av polarfolkens behov och miljö.

De arktiska hundarna överlevde tack vare genetisk mångfald och öppna genflöden mellan bypopulationer – inte genom isolering eller rädsla för förändring. För att bevara denna arvslinje krävs samma öppenhet idag: att vi förenar historisk kunskap, genetiska fakta och funktionella ideal. Nyfikenhet är inte farligt – det är grunden för ansvarstagande bevarandeavel.

Och när fakta möts av "åsikter"…

Illustrationen ovan fångar något många av oss känner igen: hur tydliga, mätbara fakta – ibland avfärdas som "åsikter". Det blir en träffsäker metafor för det motstånd vi ofta möter när vetenskaplig data om hundars genetiska hälsa, ursprung eller historiska typ presenteras.

I stället för att säga/fråga "spännande, är detta sant? Jag vill gärna veta mer" eller "hur kan vi använda denna information klokt och vad kan vi göra för att räta till det som blivit fel?" möts vi ibland av en reflexmässig avvisning: "Jag håller inte med", som om fakta vore något man kan rösta om. Eller så sprids det ett rykte om att den som presenterat fakta bara uttryckt sin personliga åsikt och inget annat, vilket varit ett återkommande inslag för att förminska faktas betydelse.

Men fakta kräver inte medhåll för att vara sanna – de kräver vilja att förstå för att kunna användas.

Det verkliga problemet uppstår när viljan att tycka blir viktigare än viljan att veta. Då fastnar vi i debatt, i avelsarbete och i ansvaret för rasens framtid.

Avslutning – Vad kan vi ta med oss vidare?

Nyfikenhet och öppenhet inför vetenskap och fakta är avgörande för ett ansvarsfullt bevarande av Samojedhunden. Det krävs mod att ifrågasätta gamla sanningar och en vilja att förstå fakta – inte bara bekräfta det man redan tror. Genetisk variation är inte en lyx, utan en förutsättning för rasens framtida hälsa och överlevnad.

Vi skapar inte en frisk ras genom att fokusera på enskilda effekter utan genom att tillse att den genetiska variationen ökar vilket i sin tur minskar risken för att recessiva defekter slår ut i sjukdo

Vid SKK senaste webinarium om rasförvaltning pratade de mycket om just vikten av att öka den genetiska variationen. På direkta frågor svarade de att man inte skall vänta tills rasen har en faktiskt hälsokris utan arbeta förebyggande med att öka den genetiska variationen i tid. Flera raser med snarlik genetisk inavelsgrad (25%) har man redan påbörjat öppnande av stamböcker, inmönstrings- och korsningsprojekt på i olika nordiska länder.

Fakta är inte farliga – de ger oss möjlighet att förstå och förebygga framtida problem i rasen.
Samojedhundens genetiska hälsa påverkas av hög inavelsgrad, låg immunvariation (DLA/MHC) och mutationer som kan ge t.ex. tandproblem och fertilitetsnedsättning.
Problemen är ofta osynliga tills det är för sent. Brist på variation kan leda till att dolda risker slår igenom som sjukdomar.
Vi behöver bättre dokumentation, särskilt kring fertilitet, valpdödlighet och kullstorlek, för att förstå rasens verkliga hälsostatus.
Inaveln har ökat kontinuerligt i över 35 år – varje års tillväxt bygger vidare på föregående, vilket skapar en ackumulerad genetisk belastning.
Att tillföra ny genetisk variation är nödvändigt, inte kontroversiellt. Det finns fortfarande möjligheter att använda ursprungligt samojediskt material från Sibirien.

Viktigt värna om genetik från Sibirien i form av Taimyr-linjer som redan mönstrats in och finns tillgänglig i Sverige och kan användas för att bredda rasens genetiska bas.
Att öppna stamböckerna och införa nytt blod är ett verktyg för överlevnad – inte ett hot.

Motstånd mot ny kunskap förlamar utvecklingen. Öppenhet och nyfikenhet behövs för att säkra rasens framtid.
Bevarandeavel kräver mod, samarbete och vetenskaplig insikt – inte att vi försvarar gamla sanningar, utan att vi agerar för framtiden.

Något vi alla bör fundera över är hur vi kan öka nyfikenheten och viljan att lära sig mer tillsammans :)

Exempel på källor

Epidemiologi – endokrina sjukdomar (hypotyreos & diabetes)

Fall, T., Hamlin, H., Hedhammar, Å., & Kämpe, O. (2007). Diabetes mellitus in a population of 180,000 insured dogs: Incidence, survival, and breed distribution. Acta Veterinaria Scandinavica.
Ringstad, N. K., et al. (2022). Breed distributions for diabetes mellitus and hypothyroidism in the Norwegian canine population. Canine Genetics and Epidemiology.
O'Neill, D. G., et al. (2022). Frequency, breed predispositions and other demographic risk factors for hypothyroidism in dogs under primary veterinary care in the UK. Canine Medicine and Genetics.
Agria Djurförsäkring. (2024). Agria Breed Profiles 2016–2021 (sv/eng).

Genetik – inavel/ROH och låg genetisk variation

5. Bannasch, D., et al. (2021). The effect of inbreeding, body size and morphology on health in dogs. Canine Medicine and Genetics.

6. Dreger, D. L., et al. (2016). Genomic diversity, population structure and selection of the domestic dog. PLoS Genetics.

7. UC Davis (news release summarizing Irizarry/Bannasch datasets). (2021). Most dog breeds are highly inbred.

DLA/MHC och autoimmun koppling

8. Kennedy, L. J., et al. (2006). Association of canine hypothyroidism with a common DLA class II allele. Tissue Antigens. (Primär källa för MHC-koppling till hypotyreos.)

Särskild rasdata – Samojed (SLC24A4/emaljhypoplasi + genetisk bredd)

9. Pedersen, N. C., et al. (2017). An autosomal recessive mutation in SLC24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity. Canine Genetics and Epidemiology, 4, 13.

SKK – policy, metodik och verktyg (öka genetisk variation; Avelsdata)

10. Svenska Kennelklubben (SKK). (2022). Att öka den genetiska variationen (nyhet & vägledning).

11. SKK. Genetisk variation (översikt & råd till uppfödare).

12. SKK. Lathund för projekt om ökad genetisk variation (sv/eng versioner).

13. SKK. Inavel – vad innebär det? (förklarar 5-generationers beräkning i Avelsdata).

14. SKK Avelsdata – Hjälp/Provparning: inavelsökning över 5 generationer (metodbeskrivning).

15. SSF Riks (2024). SKK-föreläsning: Går det att göra avelsframsteg utan att förlora genetisk variation?(webbinarieinfo).